domingo, 29 de enero de 2012

Ingeniería genética

La ingeniería genética, también llamada biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

La modificación genética de los vegetales para mejorar sus propiedades es una de las cuestiones científicas más polémicas a día de hoy. Desde que hace más de 8.000 años los agricultores centroamericanos mejorasen las plantas de judías, algodón y calabaza, los rasgos de plantas y animales se han continuado alterando mediante el cruce. No fue hasta que los científicos desvelaron definitivamente la naturaleza de los genes en la década de los 40, cuando quedaría claro que esto cambia de forma aleatoria el ADN de las células.
La ingeniería genética tiene como objetivo modificar el ADN, pero a diferencia del caso del cruce, la ingeniería genética lo hace de forma controlada y orientada a unos objetivos determinados con antelación. Los contrarios a la ingeniería genética afirman categóricamente que la tecnología puede conllevar muchos problemas, como la aparición de superhierbas, o de alergias y resistencia a los antibióticos en los seres humanos.
Por la contra, los científicos a favor de la ingeniería genética afirman que no hay nada nuevo en esta práctica, ya que los agricultores llevan miles de años creando distintas variedades de vegetales. En realidad, la ingeniería genética se puede considerar como un nuevo comienzo cambiando totalmente el concepto con lo que existía anteriormente, ya que se centra solo en unos cuantos genes asociados a rasgos específicos, mientras que el cruce convencional implica a un gran número de genes, con consecuencias desconocidas.
Si bien podemos hablar de cruce para modificar genéticamente seres vivos comenzando en las prácticas de las tribus centroamericanas, el justo comienzo para la ingeniería genética se debe establecer en William James Beal. Éste botánico estadounidense desarrolló cruces de maíz valiéndose de sus conocimientos científicos, consiguiendo al finalizar su experimento en 1879 mejorar la producción de maíz en un 50%.
Siguiendo la práctica de William James Beal muchos otros mejoraron distintas plantas, pero quizá sea recalcable el caso de la patata Lenape. En 1964, sus creadores afirmaron que las patatas fritas hechas con esta variedad de patata eran mucho mejores que con cualquier otra de las existentes. El problema llegó cuando pruebas posteriores demostraron que esta nueva variedad también contenía concentraciones excesivamente altas de solanina, razón por la que se tuvo que abandonar su cultivo.
Estos métodos tradicionales requerían (y requieren aún a día de hoy cuando se utilizan) un gran número de plantas para lograr una elevada probabilidad de transferencia de rasgos. Al final se consigue transmitir el gen deseado, pero el problema es que este método impide seleccionar la totalidad de genes transmitidos, por lo que se transmiten otros muchos genes que definen rasgos totalmente desconocidos, pudiendo enfrentarnos a casos como el de la patata Lenape que se repitió en 1995 en Suecia con otra variedad de patata obtenida por éste método.
En 1944 Oswald Avery al frente de un equipo del Rockefeller Institute de Nueva York aportan las primeras pruebas solidas de que en el ADN están codificados los genes que determinan las cualidades de cada ser vivo. Este descubrimiento planteó una posibilidad nueva de cultivo en la que, en lugar de combinar a ciegas todos los genes de dos plantas hasta encontrar la combinación que buscamos, los científicos pueden identificar los pocos genes implicados en ese rasgo y transferir sólo esos genes a la planta, obteniendo una variedad de la misma mejorada.
Con este avance nacería la ingeniería genética.


miércoles, 18 de enero de 2012

Rosalind Franklin

Biofísica y cristalógrafa inglesa autora de importantes contribuciones a la comprensión de las estructuras del ADN, los virus, el carbón y el grafito. A Franklin se la conoce principalmente por la Fotografía, la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, lo cual sirvió como fundamento para la hipótesis de la estructura doble helicoidal del ADN en su publicación de 1953, y tras su publicación constituyó una prueba crítica para la hipótesis. Más tarde, lideró varios trabajos pioneros relacionados con el virus del mosaico de tabaco y el virus de la polio. Falleció en 1958 acausa de bronconeumonía, carcinomatosis secundaria y cáncer de ovario, minutos antes de que su último informe fuera leído en la Faraday Society. Con toda probabilidad, esta enfermedad fue causada por las repetidas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones.Se doctoró en Química física en 1945 por la Universidad de Cambridge. Después de Cambridge, ella pasó tres años productivos (1947-1950) en París en el Laboratoire de Services Chimiques de L’Etat, donde rendió técnicas de la difracción de rayos X.
Franklin demostró su habilidad para obtener las mejores imágenes y para interpretarlas certeramente en la investigación de otros objetos, como la estructura del grafito o la del virus del mosaico del tabaco. Además merece el lugar que ha llegado a ocupar, como icono del avance de las mujeres en la ciencia.
En el verano de 1938 Franklin fue a Newnham College de Cambridge. En 1941 sólo le fue otorgado un grado titular, ya que las mujeres no tenían derecho a grados. En 1945 Rosalind Franklin recibió su doctorado de la Universidad de Cambridge.
Después de la guerra aceptó una oferta de trabajo en París con Jacques Mering. Aprendió la difracción de rayos X durante sus tres años en el Laboratoire des servicios centrales chimiques de l’État. Ella parece haber sido muy feliz allí y ganado una reputación internacional sobre la base de su investigación publicada en la estructura del carbón. En 1950 pidió trabajar en Inglaterra y en junio fue nombrada en el King’s College de Londres.
En 1955 Franklin publicó un documento en la revista Nature, lo que indicaba era que las partículas del virus TMV eran todos de la misma longitud, esto fue en contradicción directa con las ideas de la eminente viróloga Norman Pirie, aunque su observación en última instancia resultó correcto.
Hubo sexismo en el King’s College: ha habido afirmaciones de que Rosalind Franklin fue discriminada debido a su género y que el Rey, como institución, es sexista. Las mujeres fueron excluidas del personal de comedor, y tenían que comer sus comidas en la sala de estudiantes o fuera de la universidad.
Una de las reglas del Premio Nobel era prohibir las candidaturas póstumas y por lo tanto Rosalind Franklin que había fallecido en 1958 no era elegible para candidata del Premio Nobel otorgado posteriormente a Crick, Watson y Wilkins en 1962.

Después de su muerte tuvo reconocimientos:
En 1992, el Patrimonio Inglés colocó una placa azul en la casa donde Rosalind Franklin creció.
En 1995, Newnham College dedicó una residencia en su nombre y puso un busto de ella en su jardín.
En 1997, Birkberck, Universidad de London School of Cristalografía abrió el laboratorio de Rosalind Franklin.
En 1998, la Galería Nacional de Retratos añadió a Rosalind Franklin, junto a las de Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins.
En 2000, el King’s College de Londres abrió el Franklin-Wilkins Building, en honor a la Dr Franklin Wilkins y el profesor de trabajo en la universidad.
En 1994, el King’s Colleges nombró una de las salas en Hampstead Campus residencias en su memoria.
En 2001, en EE.UU, El Instituto Nacional del Cáncer estableció a Rosalind E. Franklin el Premio a la Mujer y la Ciencia.
En 2003, la Royal Society estableció el Premio Rosalind Franklin, por su excelente contribución a cualquier área de las ciencias naturales, ingeniería o tecnología.
En 2004, Finch Universidad de Ciencias de la Salud / La Escuela de Medicina de Chicago, ubicado en el norte de Chicago, cambió su nombre por el de Rosalind Franklin University of Medicine and Science.


Maurice Wilkins

Biofísico británico. Estudió en Cambridge y fue investigador ayudante de Randall en el Departamento de Física de la Universidad de Birmingham. Se doctoró, en 1940, con un estudio sobre la teoría de la fosforescencia en términos de electrones capturados, que aplicó a mejorar las pantallas de radar. Participó en la separación de los isótopos del uranio para su uso en bombas atómicas y colaboró en el Proyecto Manhatan.
Posteriormente se dedicó a la física biológica en la Universidad de St. Andrew de Escocia y en el King's College de Londres. Estudió los efectos genéticos de los ultrasonidos y la espectrofotometría de la radiación ultravioleta de los ácidos nucleicos en las células. Usando la técnica de difracción de rayos X, estudió la estructura de las grandes moléculas biológicas y descubrió los modelos estructurales que condujeron a poner de manifiesto la configuración molecular del ADN propuesta por Watson y Crik.
En 1962 le fue concedido el premio Nobel de Fisiología y Medicina, compartido con Francis Harry Compton y James Dewey Watson, por sus descubrimientos referentes a la estructura molecular del ADN.



Francis Crick

(Francis Harry Crick; Northampton, Reino Unido, 1916) Bioquímico inglés. Agregado del Almirantazgo británico como físico militar durante la Segunda Guerra Mundial, mejoró las minas magnéticas. Finalizada la contienda, se dedicó a la biología y trabajó en diversos laboratorios, como el Strangeways Research Laboratory. En 1951 coincidió con el biólogo estadounidense James Watson en la unidad de investigación médica de los laboratorios Cavendish de Cambridge. Utilizando los trabajos de difracción de los rayos X llevados a cabo por Maurice Wilkins, ambos estudiaron los ácidos nucleicos, en especial el ADN, considerado como fundamental en la transmisión hereditaria de la célula.
A través de estos estudios llegaron a la formulación de un modelo que reconstruía las propiedades físicas y químicas del ADN, compuesto por cuatro bases orgánicas que se combinaban en pares de manera definida para formar una doble hélice, lo cual determinaba una estructura helicoidal.
Así, Crick y Watson pusieron de manifiesto las propiedades de replicación del ADN y explicaron el fenómeno de la división celular a nivel cromosómico. Al mismo tiempo establecieron que la secuencia de las cuatro bases del ADN representaba un código que podía ser descifrado, y con ello sentaron las bases de los futuros estudios de genética y biología molecular.
Por este descubrimiento, considerado como uno de los más importantes de la biología del siglo XX, Crick, Watson y Wilkins fueron galardonados con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962. A partir de 1977, Crick se dedicó a la enseñanza en el prestigioso Salk Institute for Biological Research Studies de San Diego.



James Watson

Bioquímico y genetista estadounidense, Recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1962 por el descubrimiento de la estructura molecular en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), y por su significado como molécula trasmisora de la herencia biológica. Ha dirigido el Proyecto Genoma Humano desde 1988 hasta 1992, año en que renunció, como protesta a la posibilidad de que se patenten los genes. Se le considera uno de los padres de la biología molecular.

Estudió en su ciudad natal y en Indiana. En 1947 obtuvo el equivalente a una licenciatura en Zoología y en 1950 obtiene su doctorado en Zoología por la Universidad de Indiana. En esta universidad conoció a genetistas y microbiólogos que le despertaron su interés por la genética y la microbiología, y de hecho su tesis versaba sobre los efectos de los rayos X en la multiplicación de los bacteriófagos, tesis que fue dirigida por el biólogo italiano Salvatore E. Luria.

Posteriormente completó sus estudios con una beca postdoctoral en el Consejo Nacional de Investigación de Copenhague, donde se estaban realizando investigaciones sobre las estructuras de las grandes moléculas biológicas; allí se interesó por la química estructural de los ácidos nucleicos y trabajó en el ADN de las partículas víricas infecciosas. Conoció, en un simposio celebrado en la ciudad de Nápoles, el trabajo del investigador Maurce Wilkins, y ello le hizo central el rumbo de sus investigaciones hacia el descubrimiento de la química estructural de las moléculas biológicas.

Trabajó en la Universidad de Cambridge, donde investigó, junto a Francis Crick, la estructura del ADN, constatando los componentes esenciales de este ácido.
La información base sobre los componentes del ADN ya había sido proporcionada por científicos como Chargaff, y por los biofísicos Rosalind Franklin y Mauricie Wilkins, los cuales ya habían utilizado las técnicas cristalográficas de rayos X para fotografiar la molécula de ADN.

Con esta información y animados por las técnicas de trabajo de Franklin y Wilkins, Watson y Crick discernieron la estructura helicoidal de una molécula de ADN, que estaba formada por dos cadenas de bases nucleótidas enlazadas en forma de doble hélice; la doble hélice presentaba hacia el exterior las moléculas de azúcar y fosfato, y hacia el interior las bases emparejadas de forma complementaria. Este modelo molecular en doble hélice para el ADN permitía a la molécula duplicarse, puesto que las dos cadenas de la hélice eran complementarias y ello constituía la base de los mecanismos de transferencia de la información biológica. Con esto se pudo comprender cómo se transmite el material hereditario de unas generaciones a otras. Se considera este descubrimiento como uno de los principales acontecimientos científicos del siglo XX, que cambió el rumbo de la bioquímica y dio paso a una nueva disciplina, la biología molecular.


martes, 17 de enero de 2012

La endogamia acabo con los austria

Carlos II, el Hechizado, fue el último rey de la dinastía de los Habsburgo que gobernó en España y su muerte en 1700 dejó paso a los Borbones. Se dice de él que era impotente (murió sin descendencia tras dos matrimonios), eyaculador precoz, de constitución débil y corta estatura; padecía diarreas y vómitos frecuentes y tenía aspecto de anciano cuando murió con sólo 39 años. Investigadores gallegos acaban de demostrar que las relaciones de consanguinidad pudieron ser la causa de la extinción de la casa de Austria y de los males del monarca.

La dinastía de los Habsburgo gobernó en nuestro país entre 1516 y 1700. Precisamente su empeño en esos dos siglos por mantener el poder en el seno de la familia a base de matrimonios entre parientes directos pudo ser la causa de su desaparición; según explican en la revista 'PLoS ONE' investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela y la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.



Para su estudio, los genetistas Gonzalo Álvarez y Francisco Ceballos y la doctora Celsa Quinteirohan repasado el árbol genealógico de más de 3.000 individuos a lo largo de 16 generaciones; incluido el propio Carlos II, descendiente de tres generaciones de abuelos con siete matrimonios consanguíneos (la mayoría entre tíos y sobrinos o primos carnales). Su propio padre, Felipe IV, se casó con su sobrina carnal Mariana; hija del matrimonio compuesto por Fernando III y su prima María Ana.

Para cada individuo, los investigadores calcularon un coeficiente de endogamia; un valor matemático que indica la probabilidad de que dos genes sean idénticos por descendencia. Es decir, si una persona hereda una copia de cada gen de su padre y otra de su madre; en los hijos de parientes cercanos existe la probabilidad de que ambas copias heredadas sean iguales.
Similar a un incesto

En el árbol genealógico de los Austrias, Carlos II (seguido de cerca por su abuelo paterno, Felipe III) fue el sujeto con un peor coeficiente de endogamia. "El rey tenía un coeficiente del 25%, que equivale al que tendría un individuo fruto de un incesto entre hermanos o entre padres e hijos", explica Gonzalo Álvarez, que tuvo la idea de indagar en esta cuestión mientras preparaba una clase de genética evolutiva para sus alumnos de Santiago.

Ese 25% significa que una cuarta parte de su genoma era homocigoto; es decir, "que las secuencias en un cromosoma [el heredado del padre] y el otro [por vía materna] eran idénticos". Esta circunstancia ya se había relacionado hasta ahora con la susceptibilidad de un individuo a padecer diversas enfermedades; "pero nunca había visto ningún caso con un índice tan elevado", explica el investigador, que insiste en que su trabajo sólo confirma desde el punto de vista genético lo que los historiadores ya decían desde hace tiempo.

De hecho, Álvarez explica que aunque la endogamia es frecuente entre tribus actuales de África y Asia, como lo fue también entre los egipcios y otras realezas europeas (como los Borbones), es difícil que alcanzase un índice de consanguinidad tan elevado como Carlos II. "Porque la suya es una situación heredada tras los matrimonios familiares que se sucedieron durante generaciones y generaciones. Es lo que se llama una consanguinidad remota".

Sabiendo que esa homocigosis le hacía muy susceptible a ciertas enfermedades hereditarias, la doctora Quinteiro repasó todas las manifestaciones clínicas del débil monarca (muchos de ellos a través de los retratos que los mejores artistas de la época dejaron de él) para tratar de dar con las patologías que podrían estar detrás de sus padecimientos. "La deficiencia de hormonas pituitarias y la acidosis tubular renal, dos enfermedades causadas por genes recesivos, nos permiten explicar más del 90% de los síntomas que padecía Carlos II", explica Álvarez, "pero no deja de ser algo especulativo. Una hipótesis".

El arte, aliado de la genética en este caso, ha retratado a varios de los infantes de los Austrias (que sufrían una mortalidad infantil mayor que la media de su época) cubiertos de amuletos y símbolos de buena suerte para protegerles de los malos espíritus. "Ellos eran conscientes de que pasaba algo y por eso trataban de protegerles desde niños", concluye el profesor.


Pequeño comentario:
Este articulo como podemos observar tener hijos con parientes cercanos es grave para la salud de nuestros herederos ya que tienen mas posibilidades de contraer enfermedades o incluso nacer con ellas como es el caso de Carlos II, que se quedaron sin herederos debido a que sus secuencias de cromosomas son identica tanto el de la madre como el del padre.






lunes, 16 de enero de 2012

Mitosis

¿Que es la mitosis?
La mitosis es un proceso que ocurre en el nucleo de las celulas eucariotas y que precede inmediatamente a la division celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracteristico. Este tipo de division ocurre en las celulas somaticas y normalmenre concluye con la formacion de dos nucleos separados (cariocinesis) seguido de la particion del citoplasma (cotocinesis) para formar dos celulas hijas.
La mitosis completada, produce celulas geneticamente identicas, es el fundamenre del crecimiento, la reparacion tisular y de la reproduccion asexual.
Otra forma de division del material genetico de un nucleo se denomina meiosis y es un proceso que aunque comparte mecanismo con la mitosis, no debe confundirse con ella ya que es propio de la division celular de los gametos.

Fases del ciclo celular.

  1. Interfase: La célula que se encuentra ocupada en la actividad metabólica, preparándose para la mitosis. Los cromosomas que no se distinguen claramente en el núcleo, aunque el nucleolo puede ser visible. La célula puede contener un centrosoma con un par de centriolos (sitios de organización para los microtúbulos)
  2. Profase:  se produce la condensación del material genetico, para formar una estructura organizadas, los cromosomas. Como el material genético se ha duplicado durante la fase S de la interfase, los cromosomas replicados están formados por dos cromatidas, unidas a traves del centromero por moléculas de cohesinas.Uno de los hechos de la profase en las celulas animales es la diplicacion del centrosoma, los dos centrosomas hijos migran hacia el etremo opuesto de la celula. Los centrosomas actúan como centros organizadoes del microtubulos, controlando la estructura fibrosa de los microtúbulos, mediante la polimerizacion de tubulina soluble. En esta fase desaparece el nucleolo y se desorganiza la envoltura nuclear.
  3.  Prometafase: En esta fase la membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden el espacio nuclear. Esto se denomina mitosis abierta, y ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares. Los hongos y algunos protistas, como las algas o las tricomonas, realizan una variación denominada mitosis cerrada, en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana nuclear intacta. Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrómero, uno en cada cromátida. Un cinetocoro es una estructura proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos. Aunque la estructura y la función del cinetocoro no se conoce completamente, contiene varios motores moleculares, entre otros componentes. Cuando un microtúbulo se ancla a un cinetocoro, los motores se activan, utilizando energía de la hidrólisis del ATP para "ascender" por el microtúbulo hacia el centrosoma de origen. Esta actividad motora, acoplada con la polimerización/despolimerización de los microtúbulos, proporcionan la fuerza de empuje necesaria para separar más adelante las dos cromátidas de los cromosomas. Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente, los microtúbulos asociados al cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse. Otros microtúbulos no se asocian a cinetocoros, sino a otros microtúbulos originados en el centrosoma opuesto para formar el huso mitótico. La prometafase se considera a veces como parte de la profase. 
  4.  Metafase: A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase, los centrómeros de los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial", una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los dos polos del huso. Este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos. El nombre "metafase" proviene del griego μετα que significa "después". Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada cinetocoro esté asociado a un conjunto de microtúbulos (que forman las fibras cinetocóricas), los cinetocoros que no están anclados generan una señal para evitar la progresión prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estén correctamente anclados y alineados en la placa metafásica. Esta señal activa el checkpoint de mitosis.
  5. Anafase: Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en la placa metafásica, la célula procede a entrar en anafase . Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original. Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las proteínas que mantenían unidas ambas cromatidas hermanas (las cohesinas), son cortadas, lo que permite la separación de las cromátidas. Estas cromátidas hermanas, que ahora son cromosomas hermanos diferentes, son separados por los microtúbulos anclados a sus cinetocoros al desensamblarse, dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos. A continuación, los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. Este movimiento esta generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos. Estos dos estadios se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tardía (B). La anafase temprana viene definida por la separación de cromátidas hermanas, mientras que la tardía por la elongación de los microtúbulos que produce la separación de los centrosomas. Al final de la anafase, la célula ha conseguido separar dos juegos idénticos de material genético en dos grupos definidos, cada uno alrededor de un centrosoma. 
  6. Telofase: La telofase es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Durante la telofase, los microtúbulos que no estan unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando aún más la célula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la célula original. Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos núcleos, se descondensan de nuevo en cromatina. La cariocinesis ha terminado, pero la división celular aún no está completa. 
  7. Citocinesis: La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultáneamente en la telofase. Técnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar la división celular. En las células animales, se genera un surco de escisión que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa metafásica, estrangulando el citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas. Tanto en células animales como en plantas, la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi, que se mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula.  En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos núcleos. El fragmoplasto es una estructura de microtúbulos típica de plantas superiores, mientras que algunas algas utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la citocinesis. Al final del proceso, cada célula hija tiene una copia completa del genoma de la célula original. El final de la citocinesis marca el final de la fase M.